загрузка...


БИОЛОГИЯ СПРАВОЧНИК
для старшеклассников и поступающих в вузы

Часть первая. ОБЩАЯ БИОЛОГИЯ

 

Раздел III. ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ И СЕЛЕКЦИИ

ТЕМА. Основные закономерности наследственности

Основные закономерности наследственности и изменчивости организмов и их цитологические основы.

Предмет, задачи и методы генетики.

Моно- и дигибридное скрещивание. Законы наследования, установленные Г. Менделем. Доминантные и рецессивные признаки. Аллельные гены. Фенотип и генотип. Гомозигота и гетерозигота. Единообразие гибридов первого поколения. Промежуточный характер наследования. Закон расщепления признаков. Статистический характер явлений расщепления. Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении. Закон независимого наследования и его цитологические основы.

Сцепленное наследование. Нарушение сцепления. Перекрест хромосом.

Генотип как целостная исторически сложившаяся система. Генетика пола. Хромосомная теория наследственности.

Значение генетики для медицины и здравоохранения. Вредное влияние никотина, алкоголя и других наркотических веществ на наследственность человека.

Общие указания. Генетика как наука по своей сути тесно связана с эволюционным учением Ч. Дарвина, с одной стороны, и цитологией — с другой, поэтому при повторении материала по данной теме следует вспомнить о преемственности терминов и понятий. Материал по генетике удобнее начать с повторения и уточнения терминологии, поэтому в первую очередь необходимо усвоить буквенную символику, принятую в генетике, и лишь после этого приступить к повторению законов.

Буквенная символика по Г. Менделю

Р (лат. «парентс» — родители). Родительские организмы, взятые для скрещивания, отличающиеся наследственными зачатками.

F (лат. «филии» — дети). Гибридное потомство.

А — доминантный признак желтой окраски семян гороха.

a — рецессивный признак зеленой окраски семян гороха.

В — доминантный признак гладкой поверхности семян гороха.

b — рецессивный признак морщинистой поверхности семян гороха.

Аа — аллельные гены окраски.

Вb — аллельные гены характера поверхности.

АА — доминантная гомозигота.

аа — рецессивная гомозигота.

Аа — гетерозигота при моногибридном скрещивании.

АаВb — гетерозигота при дигибридном скрещивании.

При изучении работ Г. Менделя обратите внимание на причины успеха его опытов и наблюдений. Положительные результаты его опытов обеспечили следующие предпосылки: применение гибридологического метода, наблюдение за одной парой альтернативных (противоположных) признаков, которые оказались несцепленными, самоопыляемость растений гороха. Все это дало возможность ученому наблюдать за передачей наследуемых признаков у нескольких поколений, при этом признаков было мало и все они были под контролем. Следует иметь в виду, что Г. Мендель установил закономерности наследования, а не наследственности. Признаки, передающиеся от поколения к поколению, он назвал наследственными зачатками, так как о гене тогда еще не существовало понятия.

Генетика как наука сформировалась в начале XX в. В ее развитие внесли вклад ученые разных стран: Г. де Фриз, К. Корренс, Э. Чермак и др. В настоящее время ее значение велико как для теории, так и для практики сельского хозяйства, медицины, микробиологии, биоценологии и т. д.

Задание 11

• Повторить имеющийся по теме материал.

• Проанализировать рисунки 11-13, заполнить решетку Пеннета.

• Ответить на вопросы для самоконтроля.

• Выполнить контрольные работы № 18, 19.

• Проанализировать таблицы 47-50.

• Проверить по словарю знание терминов.

Вопросы для самоконтроля

• Что служит предметом изучения генетики?

• Что такое наследственность?

• Что такое изменчивость?

• Какие существуют формы изменчивости?

• Как называют совокупность признаков и свойств организма, передающихся по наследству?

• Какая разница между гомозиготой и гетерозиготой?

• В какие годы и в какой стране жил и работал Г. Мендель и на каких растениях проводил он свои опыты?

• Благодаря чему Г. Менделю, в отличие от других ученых, удалось вскрыть законы наследования признаков?

• При каком способе опыления были получены Г. Менделем гибриды первого поколения и что для них характерно?

• Единообразны ли по генотипу или по фенотипу гибриды первого поколения в опытах Г. Менделя?

• При каком способе опыления были получены гибриды второго поколения?

• Что значит полное и неполное доминирование при моногибридном скрещивании?

• Какие гены называют аллельными?

• Являются ли у семян гороха гены желтой окраски и гладкой поверхности аллельными?

• Как распределяются неаллельные несцепленные гены у гибридов второго поколения?

Контрольная работа № 18

1. По каким признакам Г. Мендель избрал горох объектом своих исследований (перекрестноопыляющийся, самоопыляющийся; однолетник, многолетник; имеющий контрастные признаки или сглаженные признаки)?

2. Сколько альтернативных признаков учитывается при моногибридном скрещивании (1, 2, 3, 4 и более)?

3. В каком случае выделяют признаки доминантные и рецессивные (сходство, контрастность, неодновременность проявления)?

4. Как называют признаки гибрида, проявляющиеся в первом поколении (доминантные, рецессивные)?

5. Как называется зигота, из которой развиваются гибриды первого поколения (гомозигота, гетерозигота)?

6. Какие гаметы образуются у гибридов первого поколения — гибридные или негибридные (чистые)?

7. Какой способ опыления применял Г. Мендель для получения гибридов второго поколения (перекрестное, самоопыление, искусственное опыление)?

8. Какие признаки являются парными (желтый и зеленый цвет; желтый цвет и гладкая поверхность; гладкая и морщинистая поверхность)?

9. Где расположены гены парных признаков при дигибридном скрещивании (одна хромосома, разные хромосомы)?

10. Где расположены аллельные гены (одна хромосома, разные хромосомы)?

11. Как распределяются аллельные гены при мейозе (оказываются в одной клетке, оказываются в разных клетках)?

12. Как появляются в клетках гены парных признаков (складываются из родительских гамет; переходят по наследству; объединяются случайно)?

13. При каком скрещивании последующее расщепление идет по формулам: а) 1:2:1; б) 1:3; в) 1:2:2:1:4:1:2:2:1; г) 9:3:3:1; в каком случае расщепление идет по генотипу, а в каком — по фенотипу?

Таблица 47. Результаты, полученные Г. Менделем в его опытах с горохом

Признаки родителей

Первое поколение

Второе поколение

Отношение

Семена

Желтые х Зеленые

Все желтые

6022 желтых: 2001 зеленых

3,01:1

Семена

Круглые х Морщинистые

Все круглые

5474 круглых: 1850 морщинистых

2,96:1

Цветки

Красные х Белые

Все красные

705 красных: 224 белых

3,15:1

Рис. 11. Единообразие гибридов I поколения и расщепление гибридов II поколения при моногибридном скрещивании

Рис. 12. Единообразие гибридов I поколения и расщепление гибридов II поколения при дигибридном скрещивании

Рис. 13. Цитологические основы дигибридного скрещивания

Таблица 48. Законы и закономерности генетики

Название

Автор

Формулировка

Правило (закон) единообразия гибридов первого поколения (первый закон)

Г. Мендель, 1865 г.

При моногибридном скрещивании у гибридов первого поколения проявляются только доминантные признаки — оно фенотипически и генотипически единообразно

Закон расщепления (второй закон)

Г. Мендель, 1865 г.

При самоопылении гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в отношении 3:1 — образуются две фенотипические группы (доминантная и рецессивная); 1:2:1 — три генотипические группы

Закон независимого наследования (третий закон)

Г. Мендель, 1865 г.

При дигибридном скрещивании у гибридов каждая пара признаков наследуется независимо от других и дает расщепление 3:1, образуя при этом четыре фенотипические группы, характеризующиеся отношением 9:3:3:1 (при этом образуется девять генотипических групп — 1:2:2:1:4:1:2:2:1)

Гипотеза (закон) чистоты гамет

Г. Мендель, 1865 г.

Находящиеся в каждом организме пары альтернативных признаков не смешиваются при образовании гамет и по одному от каждой пары переходят в них в чистом виде

Закон сцепленного наследования

Т. Морган, 1911 г.

Сцепленные гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно и не обнаруживают независимого распределения. Гены в хромосомах расположены линейно

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости

Н. И. Вавилов, 1920 г.

Генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости

Контрольная работа № 19

1. Какую информацию несет ген (синтез молекулы белка, образование организма, образование органа)?

2. Где расположен ген (цитоплазма, ядерный сок, хромосома)?

3. В состав какой структуры входит ген (РНК, АТФ, ДНК, аминокислота)?

4. Где закодирована информация об одном конкретном признаке (РНК, ДНК, АТФ, ген)?

5. Сколько генов в хромосомах гибридного организма при моногибридном скрещивании отвечают за один и тот же признак (1, 2, 3, более)?

6. Как называют гены, отвечающие за один и тот же признак (аллельные, альтернативные)?

7. Какие признаки называют альтернативными (одинаковые, противоположные) и в каких генах они закодированы (аллельные, неаллельные)?

8. Признаком генотипа или фенотипа будет появление потомства, аналогичного родителям, например рождение у собаки щенят, образование у яблони яблок?

9. Что изменяется — генотип или фенотип, когда при переселении в горную местность коровы становятся низкорослыми и малоудойными?

10. Что больше подвергается изменениям под влиянием условий внешней среды (генотип, фенотип)?

11. Вследствие чего возникает полиплоидная клетка (модификация, генная мутация, хромосомная мутация, нерасхождение хромосом)?

Словарь основных терминов и понятий

Аллель (греч. «аллос» — другой) — пара генов, определяющая признак. Аллельные гены расположены в одних и тех же участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом. У гомозиготных организмов оба аллельных гена имеют одинаковую структуру, у гетерозиготных — различную. Например, пурпурная окраска цветков гороха, полученного в результате скрещивания чистых линий красно- и белоцветковых растений гороха, обусловливается доминантным геном, а рецессивный ген (определяющий белую окраску) у гибрида не проявляется.

Альтернативные признаки — два взаимоисключающих проявления признака (белая и пурпурная окраска цветков, желтая и зеленая окраска семян, гладкая и морщинистая поверхность семян, карие и голубые глаза).

Анализирующее скрещивание — скрещивание, проводящееся для определения генотипа организма. Для этого подопытный организм скрещивают с организмом, являющимся рецессивной гомозиготой по изучаемому признаку. Рассмотрим это на конкретном примере. Допустим, надо выяснить генотип растения гороха, имеющего желтые семена. Возможны два варианта генотипа подопытного растения: он может являться либо гетерозиготой (Аа), либо доминантной гомозиготой (АА). Для установления его генотипа проведем анализирующее скрещивание с рецессивной гомозиготой (аа) — растением с зелеными семенами.

Таким образом, если в результате анализирующего скрещивания в Fj наблюдается расщепление в соотношении 1:1, то подопытный организм был гетерозиготен; если расщепления не наблюдается и все организмы в F1 проявляют доминантные признаки, то подопытный организм был гомозиготен.

Рассмотрим также один из возможных случаев анализирующего дигибридного скрещивания — когда подопытный организм оказывается гетерозиготен по двум признакам, т. е. является дигетерозиготой.

Из таблицы видно, что если подопытный организм был дигетерозиготой, то в результате анализирующего скрещивания в F1 наблюдается расщепление по фенотипу на 4 группы в соотношении 1:1:1:1.

Аутосомы — хромосомы, одинаковые у обоих полов.

Буквенная символика — принятое Г. Менделем обозначение генотипов и признаков при гибридизации. Р (лат. «парентс» — родители) — родительские формы, F (лат. «филии» — дети) — гибридное потомство; А, В — доминантные признаки; а, b — рецессивные признаки; А и а — аллельные гены, определяющие окраску семян гороха (желтую или зеленую); В и b — аллельные гены, определяющие характер поверхности семян гороха (гладкая или морщинистая); АА — доминантная гомозигота; аа — рецессивная гомозигота; АаВb — дигетерозигота (гетерозигота при дигибридном скрещивании); ААВВ — доминантная гомозигота при дигибридном скрещивании; aabb — рецессивная гомозигота при дигибридном скрещивании.

Взаимодействие генов — совместное действие нескольких генов, приводящее к появлению признака, отсутствующего у родителей, или усиливающее проявление уже имеющегося признака. Вступать во взаимодействие могут как аллельные, так и неаллельные гены.

Схема 21

(Иногда к числу неаллельных взаимодействий относят также плейотропию — явление множественного действия одного гена.)

Гемизиготное состояние — состояние большинства генов, локализованных в половых хромосомах гетерогаметного пола (у большинства животных, в т. ч. человека — мужского). Данные гены не имеют аллельной пары, поэтому контролируемые ими признаки фенотипически проявляются даже в том случае, если ген рецессивен (например, проявление у мужчин гемофилии или дальтонизма).

Ген (греч. «генос» — рождение, образующий). Термин предложен в 1909 г. В. Иогансеном взамен терминов «наследственный зачаток» и «наследственный фактор», применяемых Г. Менделем. Ген — элементарная единица наследственности, представленная биополимером — отрезком молекулы ДНК, где содержится информация о первичной структуре одного белка или молекулы рРНК и тРНК. Гены находятся в хромосомах, где их сосредоточено десятки и сотни тысяч. Они расположены линейно и объединены в группы сцепления. С обоих концов гены ограничены специальными триплетами, которые служат «знаками препинания», обозначающими начало и конец информации. Гены обладают целым рядом признаков и свойств, иногда противоположных друг другу; устойчивость и мутагенность, доминантность и рецессивность. Они способны к самоудвоению, взаимодействию. Гену свойственны способность к самоудвоению (путем редупликации ДНК), мутациям и рекомбинации. Гены, кодирующие белки, называются структурными. Помимо структурных имеются гены, несущие информацию о рРНК и тРНК. Имеются также регуляторные участки ДНК, которые ничего не кодируют, но тем не менее необходимы для работы генома в целом — промоторы, терминаторы и др.

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов. Наследственность и изменчивость — два противоположных свойства живых организмов, неразрывно связанные между собой. Благодаря наследственности сохраняется однородность, единство вида, а изменчивость делает вид неоднородным, создает предпосылки для дальнейшего видообразования. Основоположник генетики — чешский ученый Г. Мендель, опубликовавший в 1865 г. труд «Опыты над растительными гибридами». Однако датой возникновения генетики как науки является 1900 г., когда ученые разных стран — Г. де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак — независимо друг от друга вновь открыли законы генетики. Генетика — фундаментальная наука, изучающая процесс преемственности жизни на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях. Современная генетика является научной основой для селекции, медицины, генной инженерии, основой для понимания теории эволюции.

Генетика человека — смежная область генетики и медицины, изучающая законы наследственности и изменчивости у человека в норме и при патологиях, физические и психические врожденные признаки, а также некоторые аспекты поведения — соотношение «генотипического» и «средового» в формировании индивидуальных психологических характеристик.

Основные генетические законы и закономерности универсальны и в полной мере приложимы к человеку. Всего у человека обнаружено более трех тысяч биохимических, морфологических и физиологических признаков, из них 120 сцеплены с полом. Изучены все 23 группы сцепления генов (22 — у аутосом, 23-я группа сцепления у X- и Y-хромосом). Многие гены нанесены на карту хромосом. У малых популяций людей (не более 1500 человек) частота внутригрупповых браков свыше 90%, поэтому за 100 лет все члены популяции становятся троюродными братьями и сестрами. В таких популяциях высок коэффициент инбридинга, что приводит к переводу рецессивных мутаций в гомозиготное состояние (пигментные мутации, мутации скелета, глаз, до 8% — летальных мутаций и др.). Часто такие мутации проявляются еще у плода, и он погибает не родившись или сразу после рождения. У человека в гаплоидном наборе — геноме — от 100 тыс. до 1 млн генов; на один гаплоидный набор приходится от одной до 10 новых мутаций. Повышение уровня мутаций на 0,001% не имеет значения для здоровья одного ребенка, но в популяционном масштабе — это тысячи больных детей. Именно с точки зрения влияния на популяцию в целом и надо оценивать мутагенное действие окружающей среды.

Человек имеет ряд особенностей, затрудняющих проведение генетических исследований. Такими особенностями являются:

— большое число хромосом в кариотипе (2n = 46);

— большая продолжительность детства (т. е. времени от рождения до наступления половозрел ости) и медленная смена поколений;

— одноплодность (за одну беременность рождается, как правило, один ребенок. Исключения — рождение близнецов — редки);

— малое число детей в браке;

— невозможность формировать необходимую схему брака (т. е. скрещивания) и невозможность использования искусственного мутагенеза.

В то же время у человека как объекта генетических исследований есть и свои достоинства:

— почти исчерпывающие сведения по анатомии и физиологии;

— большое число мутаций (постоянно пополняемых и в наше время);

— многочисленность человеческой популяции, что всегда позволяет выбрать необходимую для исследований схему брака. Типы наследования и формы проявления генетических признаков у людей весьма разнообразны (для человека характерны все известные в генетике типы наследования признаков: доминантный, кодоминантый, рецессивный, аутосомный, сцепленный с полом и т. д.); кроме того, как уже говорилось выше, человек как объект генетических исследований имеет ряд особенностей. Все это обусловливает необходимость применения специальных методов при изучении генетики человека.

Таблица 49. Основные методы исследования генетики человека

Название метода

Объект и методика исследований

Возможности метода и область его применения

Клинико-генеалогический (предложен Ф. Гальтоном в 1865 г.)

Составление и анализ родословной

Определение типа наследования, изучение сцепленного наследования, определения типа взаимодействия генов. Прогноз вероятности проявления изучаемого признака в потомстве. Используется в медико-генетическом консультировании

Популяционно-генетический

Изучение частот различных генов и генотипов в человеческих популяциях

1. Определение генетической структуры человеческих популяций, т. е. вычисление частот встречаемости наследственных признаков (в т. ч. болезней) в различных местностях, среди разных рас и народностей, степени гетерозиготности и полиморфизма.

2. Установление особенностей взаимодействия факторов, влияющих на распределение наследственных признаков в различных человеческих популяциях, что позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов

Близнецовый (предложен Ф. Гальтоном в 1876 г.)

Сравнение частоты сходства по ряду признаков пар одно- и разнояйцевых близнецов

Разграничение роли наследственности и среды в развитии различных признаков. Позволяет определить роль генетического вклада в наследование сложных признаков, а также оценивать влияние воспитания, обучения и т. д.

Цитогенетический

Строение метафазных хромосом, их морфологические особенности

1. Изучение нормального кариотипа.

2. Точная диагностика наследственных заболеваний, вызываемых хромосомными мутациями.

3. Определение последствий воздействия мутагенов. Используется в медико-генетическом консультировании

Биохимический

Пробы крови или амниотической (околоплодной) жидкости

1. Выявление болезней обмена веществ.

2. Выявление гетерозиготных носителей рецессивных генов

Иммуногенетический

Факторы иммунитета и тканевой совместимости

1. Установление причин тканевой несовместимости.

2. Определение наследования факторов иммунитета.

3. Изучение разнообразия и особенностей наследования тканевых антигенов

На протяжении последних десятилетий все данные мировой литературы, касающиеся генетики человека, постоянно анализируются. На основе анализа этих данных регулярно публикуется каталог наследственных признаков человека.

Генетический код — единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. Генетический код основан на использовании алфавита, состоящего всего из четырех букв-нуклеотидов, отличающихся азотистыми основаниями: А, Т, Г, Ц. Основные свойства генетического кода следующие: 1. Генетический код триплетен. Триплет (кодон) — последовательность трех нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту. Поскольку в состав белков входит 20 аминокислот, то очевидно, что каждая из них не может кодироваться одним нуклеотидом (поскольку в ДНК всего четыре типа нуклеотидов, то в этом случае 16 аминокислот остаются незакодированными). Двух нуклеотидов для кодирования аминокислот также не хватает, поскольку в этом случае могут быть закодированы только 16 аминокислот. Значит, наименьшее число нуклеотидов, кодирующих одну аминокислоту, оказывается равным трем. (В этом случае число возможных триплетов нуклеотидов составляет 43 = 64.) 2. Избыточность (вырожденность) кода является следствием его триплетности и означает то, что одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами (поскольку аминокислот 20, а триплетов — 64). Исключение составляют метионин и триптофан, которые кодируются только одним триплетом. Кроме того, некоторые триплеты выполняют специфические функции. Так, в молекуле иРНК три из них УАА, УАГ, УГА — являются терминирующими кодонами, т. е. стоп-сигналами, прекращающими синтез полипептидной цепи. Триплет, соответствующий метионину (АУГ), стоящий в начале цепи ДНК, не кодирует аминокислоту, а выполняет функцию инициирования (возбуждения) считывания. 3. Одновременно с избыточностью коду присуще свойство однозначности, которое означает, что каждому кодону соответствует только одна определенная аминокислота. 4. Код коллинеарен, т. е. последовательность нуклеотидов в гене точно соответствует последовательности аминокислот в белке. 5. Генетический код неперекрываем и компактен, т. е. не содержит «знаков препинания». Это значит, что процесс считывания не допускает возможности перекрывания кодонов (триплетов), и, начавшись на определенном кодоне, считывание идет непрерывно триплет за триплетом вплоть до стоп-сигналов (терминирующих кодонов). Например, в иРНК следующая последовательность азотистых оснований АУГГУГЦУУААУГУГ будет считываться только такими триплетами: АУГ, ГУГ, ЦУУ, ААУ, ГУГ, а не АУГ, УГГ, ГГУ, ГУГ и т. д. или АУГ, ГГУ, УГЦ, ЦУУ и т. д. или еще каким-либо образом (допустим, кодон АУГ, знак препинания Г, кодон УГЦ, знак препинания У и т. п.). 6. Генетический код универсален, т. е. ядерные гены всех организмов одинаковым образом кодируют информацию о белках вне зависимости от уровня организации и систематического положения этих организмов.

Геном — совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом данного организма. В геноме каждый ген представлен лишь одним геном из каждой аллельной пары (только доминантным или только рецессивным). Если образование гаплоидных клеток происходит в результате мейоза (при гаметогенезе или спорообразовании), то может получиться так, что все четыре гаплоидные клетки, образовавшиеся из одной исходной диплоидной, будут иметь различные геномы. Это является следствием того, что в профазе I мейоза происходит конъюгация и кроссинговер между гомологичными хромосомами. Геномы неустойчивы и легко перестраиваются, однако объединение геномов в ходе полового размножения (при оплодотворении) создает весьма устойчивый генотип, что, в свою очередь, способствует стабилизации фенотипа. В молекулярной биологии под термином «геном клетки» часто понимают совокупность всех генов клетки.

Генотип (греч. «генос» — рождение, «типус» — образец, отпечаток) — совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей, а также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей. Генотип складывается при взаимодействии двух геномов (яйцеклетки и сперматозоида) и представляет собой наследственную программу развития, являясь целостной системой, а не простой суммой отдельных генов. Целостность генотипа— результат эволюционного развития, в ходе которого все гены находились в тесном взаимодействии друг с другом и способствовали сохранению вида, действуя в пользу стабилизирующего отбора. Так, генотип человека определяет (детерминирует) рождение ребенка, у зайца-беляка потомство будет представлено зайчатами, из семян подсолнечника вырастет только подсолнечник и т. д.

Генофонд (греч. «генос» — рождение и лат. «фонд» — основание, запас) — совокупность генов популяции, вида или другой систематической единицы на данном отрезке времени. Для сохранения генофонда Земли созданы списки Красной книги растений и животных, которые действуют в разных странах. Генофондом является, например, огромная коллекция семян различных растений земного шара, созданная академиком Н. И. Вавиловым и его учениками во Всесоюзном институте растениеводства. Образцы коллекции используются как исходный материал для селекции.

Гетерогаметный пол — разногаметный пол, у которого половина гамет имеет половую хромосому одного типа (X), половина — другого типа (Y). Так, у большинства насекомых, моллюсков, млекопитающих, в том числе и у человека, гетерогаметным является мужской пол; половина сперматозоидов несет Х-хромо- сому, половина — Y. Если в зиготе ХХ-хромосомы, то из нее разовьется особь женского пола, если XY — особь мужского пола. У птиц, пресмыкающихся, некоторых насекомых (бабочек) гетерогаметным является женский пол: половина яйцеклеток несет половую хромосому Z, половина — хромосому W. Если в зиготе находятся ZZ-хромосомы, то из нее будет развиваться особь мужского пола, а если ZW, то особь женского пола. Следовательно, пол потомства определяется гаметами гетерогаметного организма, а вероятность появления особей мужского и женского пола одинакова. У человека пол рождающегося ребенка зависит от отцовской гаметы: если с яйцеклеткой X сольется Х-сперматозоид, то будет девочка, а если Y-сперматозоид, то будет мальчик. Мальчиков и девочек рождается примерно равное количество. У гетерогаметного пола все гены, локализованные в половых хромосомах, сразу же проявляются в фенотипе (даже в том случае, если они рецессивны). Например, проявление у мужчин дальтонизма или гемофилии.

Гетерозигота (греч. «гетерос» — разный, другой, «зиготе» — спаренная) — зигота, имеющая две разные аллели данного гена, полученные от обоих родителей (одну — доминантную, другую — рецессивную). Из нее развивается гетерозиготный (гибридный) организм.

Гетерозиготный организм — гибридный организм, имеющий разные аллели одного гена (один — рецессивный, другой — доминантный) и развивающийся из гетерозиготы. В потомстве гетерозиготы наблюдается расщепление по генотипу 1:2:1 (где 1 — доминантная гомозигота, 2 — гетерозиготы, 1 — рецессивная гомозигота) и расщепление по фенотипу 3:1 (3/4 особей имеют фенотип, соответствующий доминантному гену, 1/4 — соответствующий рецессивному).

Гетерохромосомы — см. Половые хромосомы.

Гибридизация (греч. «гибрида» — помесь) — естественное или искусственное скрещивание особей, относящихся к различным линиям, сортам, породам, видам, родам растений или животных.

Гибридологический метод — метод изучения признаков родительских форм, проявляющихся в ряду поколений у потомства, полученного путем гибридизации (скрещивания). Этот метод был использован Г. Менделем при изучении наследования семи контрастных признаков у растений гороха (см. табл. 50).

Гомогаметный пол — равногаметный пол, у которого половые хромосомы одинаковы. У большинства насекомых, млекопитающих, в том числе у человека, гомогаметный пол — женский (XX). У птиц, пресмыкающихся и бабочек гомогаметный пол — мужской (ZZ).

Гомозигота (греч. «гомос» — одинаковый и «зиготе» — спаренная) — зигота, имеющая одинаковые структуры данного гена, полученные от обоих родителей (оба доминантные или оба рецессивные). Из нее развивается гомозиготный организм.

Гомозиготный организм (греч. «гомос» — одинаковый и «зиготе» — спаренная) — организм с одинаковыми структурами данного типа гена (обе доминантные или обе рецессивные). Потомство гомозиготной особи однотипно как по генотипу, так и по фенотипу и не дает расщепления (оно может иметь или доминантные, или рецессивные признаки).

Группа сцепления — совокупность генов, находящихся в одной хромосоме. Число групп сцепления равно числу пар гомологичных хромосом данного организма (иными словами, оно равно гаплоидному числу его хромосом.). Например, у гороха число хромосом 14 (2n = 14, n = 7), следовательно, он имеет 7 групп сцепления.

Дигетерозигота — зигота, возникшая при скрещивании двух чистых линий, гаметы которых несут по две пары альтернативных признаков. Дигетерозиготный организм образует мужские и женские гаметы четырех типов (в опытах с горохом: АВ — желтый цвет и гладкая поверхность семян, Аb — желтый цвет и морщинистая поверхность семян, аВ — зеленый цвет и гладкая поверхность, ab — зеленый цвет и морщинистая поверхность). При оплодотворении образуются девять разных генотипов дигетерозигот и четыре фенотипа.

Дигибридное скрещивание (греч. «ди» — дважды и «гибрида» — помесь) — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков. Наблюдая за потомством растений гороха, различавшихся по цвету семян (желтый или зеленый) и характеру их поверхности (гладкая или морщинистая), Г. Мендель выявил идущее независимо расщепление в F2 по доминантным и рецессивным признакам в соотношении 3:1 (3 желтых: 1 зеленый; 3 гладких:1 морщинистый); при этом в фенотипе образуются четыре группы согласно формуле 9АВ: :3Аb : 3аВ : lab. Образующиеся при этом генотипы распределялись в следующем соотношении: 1:2:2:1:4:1:2:2:1.

Дискретный характер наследственности (лат. «дискретус» — прерывистый). До появления работ Г. Менделя существовала точка зрения, что наследственность и изменчивость носят непрерывный (слитный) характер, а половые гибриды образуют гибридные же половые клетки, поэтому однажды появившаяся смесь признаков полностью передается из поколения в поколение. Теория Ч. Дарвина противопоставила этому явлению действие отбора как фактора эволюции. Однако поскольку к моменту опубликования теории Ч. Дарвина (1859) еще не были открыты законы генетики, математик Ф. Дженкин сделал попытку опровергнуть путем расчетов творческую роль естественного отбора и показать, что в скрещиваниях признаки должны растворяться (явление, названное затем «кошмар Дженкина»). Лишь с появлением генетики было доказано, что наследственные признаки передаются отдельно (дискретно), а гаметы негибридны и несут гены в чистом виде (Г. Мендель, 1865).

Доминантный признак (лат. «доминанс» — господствующий) — признак, проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании чистых линий. У гороха доминантные признаки — пурпурная окраска цветков, желтая окраска семян, гладкая поверхность семян. К доминантным признакам у человека относятся: вьющиеся волосы, карие глаза, веснушки, близорукость, дальнозоркость, нормальное цветовое зрение и др.

Доминирование неполное — один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором один из аллелей (доминантный) в гетерозиготе не полностью подавляет проявление другого аллеля (рецессивного), и в F1 выражение признака носит промежуточный характер. Так, при скрещивании ночной красавицы с красной окраской цветков (АА) с растением, имеющим белые цветки (аа), в F1 все растения имеют промежуточную розовую окраску цветков (Аа). Неполное доминирование очень широко распространено в природе. Оно обнаружено при изучении наследования окраски цветков у многих растений, строения перьев у птиц, окраски шерсти у крупного рогатого скота и овец, ряда биохимических признаков у человека и др. Используя результаты опытов с неполным доминированием признаков, противники теории о дискретности наследственности пытались доказать, что происходит смешение, растворение признаков. Однако у гибридов последующих поколений наблюдалось расщепление и раздельное, независимое наследование признаков, что несовместимо с гипотезой о непрерывности (слитной) наследственности и смешении признаков и подтверждает справедливость гипотезы «чистоты гамет».

Доминирование полное — один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором один из аллелей (доминантный) в гетерозиготе полностью подавляет проявление другого аллеля (рецессивного). Например, у гороха ген желтой окраски семян полностью подавляет проявление гена зеленой окраски семян; ген, определяющий гладкую поверхность семян, подавляет действие гена, определяющего морщинистую поверхность.

Дрозофила (Drosophila melanogaster) — плодовая муха, классический объект генетических исследований. Биологические особенности делают ее очень удобным объектом для проведения экспериментов. Имеет всего 4 пары хромосом; хромосомы крупные и удобны для проведения исследований. Эти мухи имеют четко выраженные внешние признаки, легко доступные для наблюдения, например длина крыльев, окраска тела, форма глаз, окраска глаз и др. Самцы и самки легко различимы, поэтому контролировать их спаривание довольно просто. Для дрозофилы характерна высокая скорость размножения (новое поколение каждые 10 дней), многочисленное потомство, удобство разведения в лабораторных условиях. В профазе I мейоза I у самцов мухи не происходит кроссинговер, поскольку нет белка, связывающего гомологичные хромосомы. Поэтому гаметы, содержащие такие хромосомы, называются некроссоверы.

Закон (правило) единообразия гибридов первого поколения — закон Менделя, открытый в 1865 г., который гласит: при моногибридном скрещивании у гибридов первого поколения проявляются только доминантные признаки: фенотип и генотип их единообразны. Фенотипическое единообразие наблюдается среди гибридов растений, животных и человека. В опытах Г. Менделя при скрещивании гороха с пурпурными и белыми цветками гибриды имели только пурпурные цветки; при скрещивании гороха с желтыми и зелеными семенами — только желтые семена.

Закон независимого наследования признаков — закон Г. Менделя, открытый в 1865 г.: при дигибридном скрещивании у гибридов второго поколения каждая пара контрастных признаков наследуется независимо от других и дает расщепление 3:1, образуя при этом четыре фенотипические группы в соотношении 9:3:3:1. Так, у гороха образуются четыре фенотипические группы семян, характеризующиеся отношением 9:3:3:1, где 9 — желтые гладкие, 3 — желтые морщинистые, 3 — зеленые гладкие, 1 — зеленые морщинистые. (Иными словами, 12 желтых:4 зеленых, т. е. 3:1. Аналогичная закономерность прослеживается для гладких и морщинистых семян.) Генотипов образуется 9, из них 1 доминантная гомозигота, 1 рецессивная гомозигота, 7 дигетерозигот. Закон справедлив лишь в тех случаях, когда анализируемые признаки не сцеплены друг с другом, т. е. находятся в разных хромосомах. По генотипу расщепление идет по формуле: 1:2:2:1:4:1:2:2:1.

Закон расщепления — закон Г. Менделя, открытый в 1865 г.: при самоопылении гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в отношении 3:1. Образуются две фенотипические группы — доминантная и рецессивная. В опытах Г. Менделя с горохом при самоопылении гибридов первого поколения с пурпурными цветками у потомства произошло следующее расщепление признаков: 3/4 особей имели пурпурные цветки, a 1/4 — белые, т. е. рецессивные признаки начинают проявляться лишь у гибридов второго поколения. У гибридов третьего и последующих поколений при самоопылении было отмечено такое же соотношение. Но расщепление признаков происходило не у всех особей: 1/4 из них давала потомство только с доминантными и 1/4 — только с рецессивными признаками, т. е. это были негибридные, гомозиготные особи. Лишь 1/2 особей были гибридными, гетерозиготными, и только они давали расщепление признаков 3:1. Аналогичные результаты были получены в опытах с семенами гороха.

Закон чистоты гамет — закон, или гипотеза, выдвинутая Г. Менделем в 1865 г. Закон гласит, что находящиеся в каждом организме пары наследственных факторов не смешиваются и не сливаются и при образовании гамет по одному из каждой пары переходят в них в чистом виде: одни гаметы несут доминантный ген, другие — рецессивный. Гаметы никогда не бывают гибридными по данному признаку. Для наследования признака не имеет значения, какая именно гамета несет ген признака — отцовская или материнская; у дочернего организма в одинаковой степени проявляются доминантные признаки и не проявляются рецессивные. Закон чистоты гамет служит доказательством дискретного характера наследственности.

Зигота (греч. «зиготе» — спаренная) — клетка, образующаяся при слиянии двух гамет (половых клеток) — женской (яйцеклетки) и мужской (сперматозоида) в результате полового процесса. Содержит двойной (диплоидный) набор гомологичных (парных) хромосом. Из зиготы образуются зародыши всех живых организмов, имеющих диплоидный набор гомологичных хромосом, — растений, животных и человека.

Исходный материал — виды диких растений и животных, сорта культурных растений и породы животных, обладающие ценными хозяйственными признаками и качествами. При селекционных и генетических исследованиях исходный материал служит для отбора или гибридизации. Большой вклад в изучение исходного материала для селекции растений внес Н. И. Вавилов. Созданная им мировая коллекция семян сыграла большую роль в развитии селекции как науки.

Кариотип (греч. «карион» — ядро, «типус» — форма) — совокупность хромосом клеток какого-либо вида растений или животных. Он характеризуется постоянным для каждого вида числом хромосом, их размеров, формы, деталей строения. Кариотип любого вида организмов специфичен и может являться его систематическим признаком.

Кодоминирование — явление независимого друг от друга проявления обоих аллелей в фенотипе гетерозиготы, иными словами — отсутствие доминантно-рецессивных отношений между аллелями. Наиболее известный пример — взаимодействие аллелей, определяющих четвертую группу крови человека (АВ). Известна множественная серия, состоящая из трех аллелей гена I, определяющего признак группы крови человека. Ген I отвечает за синтез ферментов, присоединяющих к белкам, находящимся на поверхности эритроцитов, определенные полисахариды. (Этими полисахаридами на поверхности эритроцитов как раз и определяется специфичность групп крови.) Аллели IА и IB кодируют два разных фермента; аллель I0 не кодирует никакого. При этом аллель I0 рецессивен и по отношению к IА, и по отношению к IB, а между двумя последними нет доминантно-рецессивных отношений. Люди, имеющие четвертую группу крови, несут в своем генотипе два аллеля: IА и IB. Поскольку между этими двумя аллелями нет доминантно-рецессивных отношений, то в организме таких людей синтезируются оба фермента и формируется соответствующий фенотип — четвертая группа крови.

Комплементарность (лат. «комплементум» — дополнение) — один из видов взаимодействия неаллельных генов, при котором эти гены дополняют действие друг друга, и признак формируется лишь при одновременном действии обоих генов. У душистого горошка есть доминантный ген А, обусловливающий синтез пропигмента — бесцветного предшественника пигмента. (Его рецессив «а» определяет отсутствие пропигмента.) Другой доминантный ген, В, определяет синтез фермента, под действием которого из пропигмента образуется пигмент. (Его рецессив, b, определяет отсутствие фермента.) Теперь рассмотрим эксперимент по скрещиванию растений душистого горошка двух генотипов: ААbb и ааВВ. В первом случае имеется пропигмент, но нет фермента, необходимого для образования пигмента. Во втором случае есть фермент, но нет пропигмента. В обоих случаях растения будут иметь белые цветки.

В F1 образуются дигетерозиготы, у которых есть и пропигмент, и фермент, необходимый для образования пигмента. Поэтому в F1 все растения будут иметь пурпурные цветки. Из приведенного примера видно, как именно формирование признака может зависеть от взаимодействия неаллельных генов, продукты которых взаимно дополняют друг друга.

Летальные гены (лат. «леталис» — смертельный) — гены, в гомозиготном состоянии вызывающие гибель организма из-за нарушения нормального хода развития. Появление летальных генов — следствие мутаций, которые в гетерозиготном организме не проявляют своего действия. Так, у растений есть ген, отвечающий за образование хлорофилла. Если он подвергся мутации и оказался в гомозиготном состоянии, то вырастающее бесцветное растение погибает в фазе всходов из-за отсутствия фотосинтеза. Летальные гены появляются и у животных, и у человека, что приводит к изменению строения и функций организма, например к изменению строения позвоночника и спинного мозга, к возникновению беспалых конечностей и др. В изолированных популяциях, где велика вероятность перехода летальных генов в гомозиготное состояние, смертность потомства достигает 8%.

Мендель Грегор Иоганн (1822-1884) — чешский ученый, основоположник генетики. В 1843 г. закончил университет по курсу «Философия». (В то время курс философии был значительно шире, чем сейчас, и включал в себя также естественные науки и математику.) Сразу же по окончании университета Мендель постригся в монахи в августинский монастырь в г. Брюнне (ныне Брно); позже он стал настоятелем этого монастыря. В 1856-1863 гг. провел свои знаменитые опыты по гибридизации гороха, результаты которых были доложены в 1865 г. в Обществе испытателей природы в Брюнне, а затем опубликованы в работе «Опыты над растительными гибридами». Успеху работ Менделя способствовало то, что при проведении экспериментов он использовал строгую и хорошо продуманную методику. Основные ее особенности заключаются в следующем:

— использование самоопыляющегося растения (горох);

— использование только чистых линий (на выведение которых он потратил несколько лет);

— исключение возможности случайного переопыления (проводилось либо перекрестное опыление самим исследователем, либо имело место самоопыление);

— в начале своих исследований Мендель наблюдал за наследованием одного признака, и лишь после установления закономерностей наследования одного признака он перешел к изучению наследования одновременно нескольких признаков;

— выбор для работы признаков, встречающихся лишь в двух четко различающихся формах (альтернативные признаки). Всего Менделем было взято 7 таких признаков (см. табл. 50);

— индивидуальный анализ потомства каждого скрещивания;

— использование больших выборок и математических методов обработки результатов своих экспериментов (см. табл. 47).

Таблица 50. Признаки, использованные Менделем у растений гороха

Признак

Доминантный

Рецессивный

Поверхность семян

Гладкая

Морщинистая

Окраска семян

Желтая

Зеленая

Окраска цветков

Красная

Белая

Форма бобов

Вздутая

Плоская

Окраска бобов

Зеленая

Желтая

Положение цветков

Пазушное

Верхушечное

Высота стебля

Высокая

Низкая

Основное значение работ Менделя для всего последующего развития биологии состоит в том, что он впервые сформулировал основные закономерности наследования: дискретность наследственных факторов и независимое их комбинирование при передаче из поколения в поколение. (Следует иметь в виду, что во времена Менделя биологи придерживались принципиально иных взглядов на наследование: они были сторонниками теории слитной наследственности. Обратите также внимание на то, что Мендель сформулировал законы наследования задолго до того, как были открыты материальные носители наследственности (хромосомы и гены) и механизмы, обеспечивающие передачу этих носителей следующим поколениям — мейоз и двойное оплодотворение у цветковых растений.)

Множественный аллелизм — один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором ген может быть представлен не двумя аллелями (как в случаях полного или неполного доминирования), а гораздо большим их числом; при этом члены одной серии аллелей могут находиться в различных доминантно-рецессивных отношениях друг с другом. Рассмотрим это на простейшем примере — трехчленной серии аллелей, определяющей окраску шерсти у кроликов. Окраска может быть сплошной темной, белой (альбинизм — полное отсутствие пигментации шерсти) или горностаевой (на фоне общей белой окраски черные кончики ушей, лап, хвоста и мордочки). Ген сплошной окраски доминирует над остальными членами серии; ген горностаевой окраски доминантен по отношению к белой, но рецессивен по отношению к сплошной, а ген белой окраски рецессивен по отношению и к сплошной, и к горностаевой. У мухи дрозофилы имеется серия аллелей гена окраски глаз, состоящая из 12 членов: вишневая, красная, коралловая и т. д. до белой, определяемой рецессивным геном. У человека также известны множественные аллели для многих признаков, например для ферментов, антигенов и др. Следует иметь в виду, что в генотипе диплоидных организмов могут находиться лишь два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена в разных сочетаниях будут попарно входить в генотипы других особей данного вида. Таким образом, множественный аллелизм характеризует разнообразие генофонда целого вида, т. е. является видовым, а не индивидуальным признаком (в отличие от полимерии).

Моногибридное скрещивание — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (контрастных) признаков, передающихся по наследству. Этот прием позволил Г. Менделю открыть законы, которые являются всеобщими для диплоидных организмов, размножающихся половым путем.

Морганида — условная единица расстояния между генами в хромосомах; названа в честь Т. Г. Моргана. Соответствует расстоянию, при котором кроссинговер происходит в 1% гамет, т. е. 1 морганида эквивалентна 1% кроссоверных гамет.

Мутация (лат. «мутацио» — изменение, перемена) — внезапно возникающие наследственные изменения генотипа. Понятие введено Г. де Фризом в 1901 г. Различают мутации генные и хромосомные, доминантные и рецессивные, индуцированные и спонтанные, ядерные и цитоплазматические, генеративные, геномные, соматические и др. Мутации могут возникать как следствие естественных причин, так и специально вызываться искусственными факторами. Они могут быть вредными, безразличными или полезными (редко) в данных условиях среды.

Наследование признаков — процесс передачи «наследственных зачатков» (наследственной информации) от поколения к поколению. Законы наследования установлены Г. Менделем (1865), они положили начало генетике (1900).

Наследование, сцепленное с полом, — особая форма наследования признаков, гены которых расположены в половых хромосомах. Впервые установлена американским ученым Т. Морганом (1911) в опытах с плодовой мушкой дрозофилой. У человека X- хромосома, которую мужчина получает от матери, несет гены дальтонизма (цветовой слепоты) и гемофилии (несвертываемости крови). Эти гены рецессивны; у женщин названные болезни проявляются крайне редко, а у мужчин чаще, так как в Y-хромосомах мужчин нет доминантного аллеля, подавляющего действие этих генов, Y-хромосома несет такие признаки, как, например, волосатость мочки ушей, перепонка между пальцами ног, поэтому эти признаки проявляются только у мужчин как носителей Y-хромосомы. Всего с полом сцеплено около 120 признаков.

Наследственность — свойство организмов передавать следующему поколению свои признаки и особенности развития, т. е. воспроизводить себе подобных. Каждый вид растений и животных сохраняет в ряду поколений характерные для него черты. У человека и высокоорганизованных животных наследственные признаки передаются через половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды); у растений и низкоорганизованных животных — не только через половые клетки, но и при бесполом (споры) и вегетативном размножении.

Наследственный фактор — введенное Г. Менделем понятие, которым он обозначил признак, передающийся по наследству. Впоследствии для определения этого понятия В. Иогансеном был введен термин «ген».

Неполное доминирование — см. Доминирование неполное.

Носитель — организм, гетерозиготный поданному признаку, у которого фенотипически не проявляется рецессивный аллель изучаемого гена.

Панмиксия — свободное скрещивание между особями в популяции.

Пенетрантность — частота или вероятность появления аллеля определенного гена у разных особей родственной группы организмов. Определяется по проценту особей, у которых ген фенотипически проявился, от общего числа особей популяции, несущих данный ген.

Плазмида — реплицирующаяся внехромосомная молекула ДНК; является носителем наследственной информации и стабильно наследуется потомством; как правило, несет гены, контролирующие свойства, не связанные с жизненно важными функциями. Плазмиды находятся в митохондриях растительной и животной клеток, в пластидах растительных клеток, в клетках микроорганизмов. Количество внехромосомной ДНК сравнительно невелико и составляет для разных организмов от десятых долей до нескольких процентов. Благодаря удобству работы с бактериальными плазмидами они стали классическим объектом молекулярной генетики, а также широко используются в генной инженерии.

Плейотропия — явление одновременного влияния одного гена на несколько признаков. Существование этого явления отнюдь не противоречит классической концепции «один ген — один белок — один признак». Упрощенно влияние одного гена сразу на несколько признаков можно представить следующим образом. В результате считывания информации с гена образуется некий белок, который затем может участвовать в различных процессах, происходящих в организме, оказывая таким образом множественное действие.

Например, у овса окраска чешуи и длина ости контролируется одним геном.

У человека ген, определяющий рыжую окраску волос, одновременно обусловливает более светлую окраску кожи и появление веснушек. Известен доминантный ген, вызывающий целый комплекс патологий, который называется синдром Марфана. У таких людей отмечается длительный рост конечностей, ненормально длинные пальцы рук и ног (паучьи пальцы), деформации лица, дефект хрусталика глаза, порок сердца, прогрессирующая с возрастом глухота и др.

Полигибридное скрещивание — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по нескольким парам альтернативных признаков. При этом особь, гетерозиготная по п парам генов, может произвести 2n типов гамет, а в F2 при расщеплении потомства полигибридного скрещивания может образоваться 3n генотипов. Частоту данного генотипа в потомстве родителей, отличающихся определенным числом независимо наследуемых генов, можно вычислить следующим образом: надо подсчитать вероятность соответствующего генотипа для каждой пары генов отдельно, а затем перемножить. Например, надо рассчитать частоту генотипа АаbbСс в потомстве от скрещивания АаВbсс х х АаВbСс. Вероятность генотипа Аа в потомстве от скрещивания Аа х Аа равна1/2; вероятность генотипа bb в потомстве от скрещивания Вb х Вb равна V4; вероятность генотипа Сс равна также 1/2. Следовательно, вероятность генотипа АаbbСс составляет 1/2 x 1/4 x 1/2 =1/16.

Полимерия — один из видов взаимодействия неаллельных генов, при котором на проявление количественного признака оказывают влияние одновременно несколько генов. При этом чем больше в генотипе оказывается доминантных генов, обусловливающих этот признак, тем ярче этот признак выражается. Так, у человека количество пигмента меланина в коже (и, следовательно, цвет кожи) определяется тремя неаллельными генами: А1, А2, А3. Наибольшее количество меланина образуется в том случае, когда в генотипе все три аллеля находятся в гомозиготном доминантном состоянии: А1A1А2А2А3A3. В этом случае будет наблюдаться темно-коричневый цвет кожи, характерный для представителей негроидной расы. Самому светлому цвету кожи, характерному для европеоидов, соответствует генотип а1а1а2а2а3а3 (все три аллеля в гомозиготном рецессивном состоянии). Промежуточные варианты будут определять различную интенсивность пигментации, при этом чем больше доминантов окажется в генотипе, тем темнее будет кожа. Так, например, человек с генотипом А1а1А2А2А3а3 будет иметь более темную кожу, чем человек с генотипом А1а1А2а2А3а3. Полимерный механизм определяет также наследование многих хозяйственно ценных количественных признаков животных и растений: содержание сахара в корнеплодах свеклы, содержание витаминов в плодах и овощах, длина колоса злаков, длина початка кукурузы, плодовитость животных, молочность скота, яйценоскость кур и др.

Половые хромосомы — хромосомы, по которым мужской пол отличается от женского. В любой клетке тела диплоидного организма все хромосомы парные (гомологичные), так как организм образуется из зиготы. Одна хромосома каждой пары получена организмом от матери, другая — от отца. Половых хромосом также одна пара, одна из них получена от матери, другая — от отца. От сочетания половых хромосом зависит пол организма и связанные с полом признаки: внешний вид, особенности строения, поведения и функции организма. Пол организма определяется в момент оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом и зависит от того, какого типа половые хромосомы окажутся в зиготе — одинаковые или разные. У человека, млекопитающих, моллюсков, большинства насекомых Х-хромосома определяет женский пол, a Y-хромосома — мужской. При этом яйцеклетка всегда несет только Х-хромосому, в то время как половина сперматозоидов несет X, а половина — Y-хромосомы. Если при оплодотворении в зиготе окажутся две Х-хромосомы, то из нее будет развиваться особь женского пола, если XY — особь мужского пола.

То, что у большинства животных особи мужского и женского пола отличаются между собой по одной паре хромосом, приводит к важному следствию — соотношению полов 1:1. Рассмотрим пример.

Из приведенного расчета видно, что данный механизм определения пола способствует поддержанию из поколения в поколение соотношения полов 1:1.

Пробанд — лицо, по отношению к которому строится родословная.

Рамка считывания — один из трех возможных способов считывания нуклеотидной последовательности в виде последовательного ряда триплетов.

Рецессивный признак (лат. «рецессус» — отступление) — признак, передающийся по наследству при гибридизации, но подавляющийся (не проявляющийся) у гибридов первого поколения. В опытах Менделя — это белые цветки, зеленые и морщинистые семена гороха. У человека к рецессивным признакам относятся прямые волосы, голубые или серые глаза, одноцветность кожи, нормальное оптическое зрение, дальтонизм.

Самоопыление — перенос пыльцы с тычинок на пестик внутри одного цветка. Обычно этот процесс происходит в еще не раскрывшемся цветке. Потомство самоопыляющегося растения образует чистую линию. К числу таких растений относятся горох, пшеница, ячмень и др. Именно горох, отличающийся семью разнообразными признаками, передающимися по наследству, и избрал Г. Мендель для своих опытов.

Сверхдоминирование — более сильное проявление признака в гетерозиготе, а не в гомозиготе. Так, у дрозофилы имеется рецессивный летальный ген, гетерозиготы по которому обладают большей жизнеспособностью, чем доминантные гомозиготы.

Селекция (лат. «селекцио» — отбор) — наука о совершенствовании существующих и выведении новых пород животных, сортов растений, а также практическая деятельность человека в этих направлениях. Научной основой селекции является генетика, которая способствует быстрому и эффективному выведению пород и сортов с нужными для человека признаками и свойствами (продуктивность, урожайность, устойчивость к болезням и вредителям, экстерьер и т. д.).

Сцепленное наследование — совместное наследование признаков, расположенных в одной хромосоме и образующих группу сцепления. Первые наблюдения над сцепленным наследованием были опубликованы в 1906 г. У. Бетсоном и Р. Пеннетом, которые обнаружили это явление у душистого горошка. Однако объяснено оно было лишь в 1911 г. американским ученым Т. Морганом и известно как закон Моргана: сцепленные гены, локализованные (находящиеся) в одной хромосоме, наследуются вместе и не обнаруживают независимого расщепления. Число групп сцепления у каждого вида соответствует числу хромосом в гаплоидном наборе. Так, у человека 23 группы сцепления, у дрозофилы — 4, у гороха — 7. Сцепление генов может быть полным, когда они расположены близко друг от друга, или неполным, когда они удалены.

Фенотип (греч. «файно» — являю, «типус» —образец) — совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки, но и внутренние: анатомические, физиологические, биохимические. Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т. е. свой фенотип, который сформировался в определенных условиях среды.

Хромосомная теория наследственности — сформулирована в 1911 г. американским ученым Т. Морганом. Ее сущность заключается в следующем:

— основным материальным носителем наследственности являются хромосомы с локализованными в них генами;

— гены наследственно дискретны, относительно стабильны, но при этом могут мутировать;

— гены в хромосомах расположены линейно, каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме;

— гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются совместно;

— число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

— сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера;

— частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами.

Значение этой теории заключается в том, что она дала объяснение законам Менделя, вскрыла цитологические основы наследования признаков и генетические основы теории естественного отбора.

Экспрессивность — степень фенотипического проявления гена.

Эпистаз — вид взаимодействия неаллельных генов, при котором один из генов полностью подавляет действие другого гена. Ген, подавляющий действие другого гена, может называться ген- супрессор, ингибитор, эпистатичный ген. Подавляемый ген называется гипостатичным. Эпистаз может быть как доминантным, так и рецессивным. Рассмотрим пример доминантного эпистаза. У тыквы доминантный ген Y вызывает появление желтой окраски плодов, а его рецессив у — зеленой. Кроме того, имеется доминантный ген W, подавляющий проявление любой окраски, в то время как его рецессив w не мешает окраске проявляться. Поэтому растения, имеющие в своем генотипе хотя бы один доминантный ген W, будут образовывать белые плоды независимо от того, какие аллели гена Y будут присутствовать в их генотипах. Например, у растений с генотипами YYWW, YyWw, yyWw плоды будут белые. Эпистатическое действие рецессивного гена иллюстрирует наследование окраски шерсти у домовых мышей. Окраска агути (рыжевато-серая) определяется доминантным геном А, его рецессивный аллель а в гомозиготном состоянии определяет черную окраску. Доминантный ген другой пары С определяет развитие пигмента, а гомозиготы по его рецессивному аллелю с являются альбиносами (отсутствие пигмента в шерсти и радужной оболочке глаз). Особи, являющиеся доминантными гомозиготами по гену С или гетерозиготные по этому гену, будут иметь окраску шерсти в соответствии со своим генотипом по гену А (например, ААСС и ААСс будут рыжевато-серые агути, ааСС и ааСс — черные). Но все особи, гомозиготные по рецессивному гену-супрессору (ААсс, Аасс и аасс), будут альбиносами.






загрузка...
загрузка...
загрузка...